GSD4
GSD4 = Glycogen Storage Disease type IV
GSD IV is een erfelijke aandoening, die de glucosestofwisseling aantast. Deze erfelijke afwijking is bekend bij mensen, paarden en katten, maar onder katten is deze uitsluitend waargenomen bij Noorse Boskatten. Deze aandoening is bij de Noorse boskat voor het eerst beschreven in de Verenigde Staten in 1992. De voorouders van katten die met deze aandoening waren gediagnosticeerd, waren in (bijna) alle gevallen terug te leiden op de uit Europa afkomstige Jarl av Trollsfjord, die in de eerste gevonden gevallen van GSD IV zowel in de lijn aan vaders- als aan moederskant voorkwam. Ondertussen zijn er ook in Europa in 2005 en 2007 twee Noorse boskatpoezen overleden aan GSD IV (beide poezen waren middels een DNA-test als positief gediagnosticeerd). Stamboomanalyse lijkt erop te wijzen dat de mutatie is doorgegeven door Asta av Tofteberg. Aangezien de broer van Asta (Alex av Tofteberg) zeer waarschijnlijk drager was en ook nakomelingen heeft, is helaas niet te zeggen in hoeverre GSD IV zich inmiddels op het Europese vasteland heeft verspreid. Daarbij kan het mogelijk zijn dat het gemuteerde gen ook aan ander nageslacht uit de ouders van Asta is doorgegeven. In 1996 werd de genmutatie geïdentificeerd, waarmee al snel een DNA test beschikbaar kwam.Sympomen
Meestal worden kittens met GSD IV dood geboren, dus een hoger aantal doodgeboren kittens zou een indicatie kunnen zijn dat u te maken heeft met deze aandoening. Ook sterfte kort na de geboorte zouden hierbij gerekend kunnen worden. Toch is er ook een aantal kittens dat 5 tot 7 maanden oud wordt zonder opvallende problemen. Daarna stagneert de ontwikkeling plotseling, de katjes worden steeds zwakker. De volgende symptomen kunnen zichtbaar zijn: hoge koorts (40°C) waartegen antibiotica en corticosteroïden niets uithalen (hierbij wordt vaak aan FIP gedacht maar dat hoeft dus niet zo te zijn); bibberen zoals bij onderkoeling; slinken van de spiermassa, waardoor het katje ook steeds meer moeite krijgt om zich soepel en snel te bewegen; spierkrampen; verlamming van de spieren in de ledematen (hierbij kan wederom aan FIP worden gedacht, in het bijzonder als het gaat om droge FIP); tussen de 7 en 14 maanden eindigt het leven dan helaas toch nog door een hartinfarct, meestal na een periode van in coma te hebben gelegen.
Erfelijkheid GSD IV
GSD4 vererft autosomaal recessief. Wat houdt dit in?
Van beide ouders moet het kitten een gemuteerd gen vererven om de ziekte daadwerkelijk tot openbaring te laten komen. Geslacht speelt hierbij geen rol. Dit houdt in dat kittens uit ouders die beiden drager zijn van GSD IV, 25% kans hebben dat zij de ziekte openbaren. 50% van de kittens is enkel drager en 25% is onaangetast. Stel je poes of kater is (bewezen) drager, moet je deze dan uitsluiten voor de fok? Natuurlijk is het antwoord aan een ieder om zelf te beslissen, maar het is goed om te beseffen dat indien de drager wordt gepaard aan een kat met GSD-IV onaangetaste genen, de kittens geen GSD-IV zullen ontwikkelen. 25% zal drager zijn en 75% heeft een onaangetast gen als het gaat om GSD-IV.
DNA test GSD IV
Aangezien bekend is op welk gen GSD IV bij de Noorse boskat ligt, kon er een DNA test ontwikkeld worden. Voor zover bij ons op dit moment bekend is, bevinden zich er in de VS, Duitsland en Frankrijk laboratoria die deze test kunnen uitvoeren. Duitsland en Frankrijk zullen vanuit Nederland de meest logische keuze zijn.Bloed of wangslijm
De test kan via het bloed worden afgenomen of via een monster van de mondslijmvliezen (een 'swab' van het mondslijmvlies'). Zorg in het laatste geval dat er zoveel mogelijk DNA materiaal aan het borsteltje komt. Dus niet enkel slijm, maar ook echt weefsel uit de wang.Duits Laboratorium
U kunt de test thuis afnemen. Het laboratorium Labor Laboklin te Munster zendt bij aanvraag twee bosteltjes en een houder toe, vergezeld door een formulier. Vul het formulier in. Dan komt het gedeelte van het uitvoeren van de test. Zorg dat de te testen kat minstens 2 uur lang niet meer heeft gegeten. Roteer het borsteltje rustig achterin de wangzak van de te testen kat gedurende 10 seconden en wissel links en rechts af. Zo wordt zoveel mogelijk DNA materiaal aan de borstel verzameld. Hierna moet het borsteltje op een veilige plaats worden gedroogd. Na het drogen wordt de borstel in de houder gestoken en het deel van het handvat dat er dan nog uit steekt knipt u af. De houder kunt u daarna voorzien van een etiket waar u met watervaste stift de naam van de kat op vermeldt. Na ruim een week volgt per post of e-mail de uitslag. De Franse testenFrans Laboratorium
stuurt een borstel met een houder gevuld met conserveringsvloeistof. Daarbij komt een formulier met een uniek nummer voor de te testen kat. Vul het formulier in. Dan komt het gedeelte van het uitvoeren van de test. Zorg dat de te testen kat minstens 2 uur lang niet meer heeft gegeten. Roteer het borsteltje rustig achterin de wangzak van de te testen kat gedurende 10 seconden, 1 kant van de mondholte volstaat hierbij. Steek gelijk daarna het borsteltje in de houder en snij het handvat dat eruit steekt af. NIET aan laten drogen! Het unieke nummer van de geteste kat dat op de houder is vermeld vult u in op het formulier. Na een week of drie komt per post de uitslag. Testresultaten Inmiddels is er een flink aantal Noorse boskatten in de VS en Europa getest (overwegend in Duitsland), Verschillende zijn als drager gediagnosticeerd. Een groot aantal testresultaten is terug te vinden in de database die in de VS door Cheryl Sarges wordt onderhouden.